Hereditas pada manusia mempelajari
mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada
manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang
terpaut kromosom sex (gonosomal).
Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki
maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi
oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan
saja.
Sifat/Cacat Menurun Autosomal
Beberapa sifat/cacat menurun yang terpaut
pada kromosom tubuh (autosom) adalah sebagai berikut.
1. Albinisme
Banyak kasus albinisme pada berbagai hewan dan manusia
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier)
P :
Aa x Aa
F :
AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino
2Aa : normal (carrier)
aa : albino
2. Idiot/Imbisil
Cacat menurun ini disebabkan karena
seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin.
Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam
fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi
otak. Kelainan ini sering disebutphenilketouria
(PKU) karena
banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.
Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri
sebagai berikut:
·
IQ rendah
·
gerakan lambat
·
rambut sering kekurangan pigmen
·
dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat
Seorang anak idiot dilahirkan dari
pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.
P :
Ii x Ii
F :
II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot
3. Thallasemia
Thallasemia merupakan kelainan dimana sel
darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga
penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen
dominan.
Ada dua jenis thallasemia, yaitu
thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Sel darah merah penderita
thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan
pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak
beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler.
Penderita thallasemia mayor lahir
dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.
P
: Thth x Thth
F :
ThTh : thallasemia mayor
2Thth : thallasemia minor
thth : normal
4. Golongan Darah
Ada banyak klasifikasi golongan darah,
diantaranya adalah golongan ABO, Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki
nilai medis, sedang yang terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut ditemukan
oleh K. Landsteiner.
Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah
menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen
tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan
kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut.
Golongan darah ABO dikendalikan oleh
alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap
IO.
Contoh: perkawinan antara pria golongan A
heterozigot dengan wanita B heterozigot.
P :
IAIO
x IBIO
G :
IA ,
IO
IB , IO
F :
IAIB : golongan AB
IAIO : golongan A
IBIO : golongan B
IOIO : golongan O
Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera
dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah
orang.
Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus +
dan Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel
berikut.
Golongan Rhesus ini memiliki arti penting
pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -,
kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).
Contoh: perkawinan antara pria Rh +
dengan wanita Rh -
P :
pria Rhesus +
x wanita Rhesus –
RhRh
rhrh
G :
Rh
rh
F :
Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)
Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+ digumpalkan oleh antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika dalam kandungan
Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis
karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak
dijumpai antibodi dalam plasma.
Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan
IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat
dilihat pada tabel berikut.
Contoh: perkawinan antara pria golongan M
(homozigot) dengan wanita golongan N (homozigot)
P :
pria golongan M x
wanita golongan N
IMIM
ININ
G
:
IM
IN
F
: IMIN : golongan
MN
Sifat/Cacat Menurun Gonosomal
Sifat yang diturunkan terpaut kromosom
sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut
kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan
dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan
genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak
laki-laki.
1. Cacat menurun yang
terpaut kromosom X
Dua contoh cacat menurun yang terpaut
kromosom X adalah hemofili dan butawarna.
a. Hemofili
Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah
seseorang sulit untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan
sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H
pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h,
wanita ini termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila
pada kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan
umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen
h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir
dari ibu carrier.
Menurut sejarah, wanita pertama carrier
hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu
Vicotria tidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan
meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah.
P :
pria normal x wanita carrier
XHY
XHXh
G
: XH,
Y XH,
Xh
F : XHXH
: wanita normal
XHY : pria normal
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
2. Cacat menurun yang
terpaut kromosom Y
Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y
hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen
holandrik.
Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y
adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan
oleh gen resesif.
Hypertrichosis
Seorang pria dengan hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.
P :
XYht x XX
F :
XYht : laki-laki hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis
Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang
menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu
landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.
Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari
terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt,
sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.
0 komentar:
Posting Komentar